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地中海贫血是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变,使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血,东南亚是地中海贫血高发地区之一,我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高.地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段,通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策[1],因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要.随着DNA分析技术的不断发展,更灵敏、更简便的诊断方法被各个实验室采用.本文现就地中海贫血诊断方法做一综述.