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线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4]。目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)基因进行分析。
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病[1-4]。目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者,对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)基因进行分析。