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线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病［1-4］。目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase，TP）基因进行分析。
线粒体神经胃肠脑肌病一例临床、病理及基因分析
【摘 要】
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线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一组以胃肠道症状、恶液质、周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病为临床表现的线粒体病［1-4］。目前国内有关该病的临床、病理及基因研究报道较少。我们报道1例临床表现典型的MNGIE患者，对其临床、病理、线粒体及脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase，TP）基因进行分析。
【机 构】
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250031济南军区总医院神经内科,250031济南军区总医院神经内科,250031济南军区总医院神经内科,250031济南军区总医院神经内科,250031济南军区总医院神经内科,250031济南军区
【发表日期】
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2014年47期
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