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目的:探讨江苏地区孕前汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c.677C〉T和c.1298A〉C两个位点基因多态性分布特征。方法:选取江苏省苏北、苏中、苏南三地区参加孕前健康检查的汉族女性共915名,以TaqmanMGB法检测MTHRF c.677C〉T和c.1298A〉C两个位点的基因分型,统计分析两位点的基因多态性分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:苏北汉族孕前女性MTHFR c.677C〉T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(25.9%,48.7%)高于苏中(15.6%,41.5