论文部分内容阅读
染色体微缺失、微重复等基因组结构的畸变是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在因素,也是导致围产儿出生缺陷的主要原因。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病检出率、查明病因并指导家庭下一胎生育的一个有效措施。CMA以外周血、羊水、绒毛或流产物等组织中提取的DNA作为样本,检查全基因组染色体的变化,可以有效检测到常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡