Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病。该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或上学的年轻人身上,以及在对该病患者家系中其他成员进行遗传病检查时发现。在一些LHON家系中,视觉障碍的患者呈现母系遗传方式,这表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是该病的分子遗传基础。至今为止,在世界各地不同家系报道中已经发现大约有35个与LHON相关的突变位点,其中ND1G3460A、ND4G11778A、ND6T14484C为三个公认的原发突变位点,均参与呼吸链复合体I的亚基编码。在不同种族发病统计中,其中大约50%的LHON由三个原发致病突变中的一个所致,尤为G11778A突变为主。引人注意的是,LHON家系携带相同突变的母系成员表现出不同的外显率、表现度(如发病严重程度、发病年龄、视力丧失进展程度)。不完全和不同的外显率以及轻度的生化影响说明mtDNA突变本身不足以产生临床表型,其他因素(如环境、核修饰基因、线粒体单体型等)可能影响LHON的外显率和表型表达。