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以PCR-SSCP和DNA测序确定1例17岁女孩的脂蛋白脂酶(LPL)基因为杂合子突变(Pro207Leu),此突变降低了LPL的催化活性和引起高乳糜微粒血症。
脂蛋白脂酶基因突变Pro207Leu致高乳糜微粒血症
【摘 要】
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以PCR-SSCP和DNA测序确定1例17岁女孩的脂蛋白脂酶(LPL)基因为杂合子突变(Pro207Leu),此突变降低了LPL的催化活性和引起高乳糜微粒血症。
【机 构】
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300070,天津医科大学生物化学教研室,300070,天津医科大学生物化学教研室,300070,天津医科大学生物化学教研室,300070,天津医科大学生物化学教研室,300070,天津医科大学生物化
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2004年20期
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