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弓形虫作为ＴＯＲＣＨ感染的主要病原体之一，已成为生物学致畸的重要因素，并已成为围产期医学的一种重要寄生虫病。孕期感染弓形虫绝大多数表现为亚临床型，但不论隐性还是显必感染均可垂直传播导致胎儿宫内感染。因此，先天性弓形虫病的早期诊断对于早期施行宫内治疗，特别是对于优生优育，提高人口素质具有极其重要的意义，本文就近年来聚合酶链反应（ＰＣＲ）应用于先天性弓形虫病产前诊断的研究进展进行了综述。