目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供依据.方法 选取我院产前经超声心动图诊断,且染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿,分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果.结果 77例VSD胎儿中,孤立性VSD胎儿最多,为41例(53.2％),其余为VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8％)、VSD仅合并心脏畸形14例(18.2％)、VSD仅合并心外畸形6例(7.8％).超声表型异常:合并心外畸形22例(28.6％),以超声微小结构异常最常见;合并心脏畸形30例(39.0％),均为圆锥动脉干畸形.遗传学异常者16例,检出率20.8％,其中VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿的遗传学异常率最高,为43.8％(7/16),其次为VSD仅合并心脏畸形胎儿[35.7％(5/14)]、VSD仅合并心外畸形胎儿[33.3％(2/6)]、孤立性VSD胎儿[4.9％(2/41)].在核型正常VSD胎儿中检出12例异常,其中致病性CNVs 8例(6例微缺失和2例微重复),4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1％、7.5％.结论 产前超声检查发现胎儿VSD时,应仔细扫查心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用染色体核型分析、CMA、高通量测序(WES、CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,为VSD胎儿的产前评估和预后咨询提供更全面的信息.