【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、
其他文献
先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常。
在国家科技部中国科学技术信息研究所2008年12月9日举行的“2008中国科技论文统计结果发布会”公布了我国科技人员2007年在国内外发表论文数量和影响的统计分析结果。并首次公布了中国精品科技期刊名单,首批中国精品科技期刊由23种英文版期刊和300种中文科技期刊组成。《中华医学遗传学杂志》被评为首届“中国精品科技期刊”。
我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下。
家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史。
患者 男,25岁,结婚半年未育,查出先天性输精管缺陷,其他未见明显的阳性体征.细胞遗传学检查:取肝素抗凝的患者外周血按照常规的染色体淋巴细胞进行培养、收获、G显带。
先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难。
先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1~2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水
患儿男,1岁,以"运动发育落后1年余"入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走。
目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1a基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用。方法选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体,利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点。结果所有非同义突变SNP位
先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.