目的　探讨Mal基因在人食管癌中表达下调的机制。方法　Mal基因 5′调控区是一高G+C含量的区域 ,总G +C含量占 6 7.0 8% (4 87/ 72 6个 ) ,经优化PCR反应条件扩增正常胎盘组织和人食管癌细胞系EC970 6、EC8712、EC10 9的Mal基因 5′端调控区 ,对PCR产物进行克隆和序列测定 ,对测序结果进行相互比较。结果　成功地扩增出Mal基因 5′调控区。与正常胎盘组织相比 ,食管癌细胞系EC970 6、EC8712、EC10 9均有Mal基因 5′调控区第 6 5 4位的T→C改变 ,相应的密码子TCC变为CCC ,所编码的氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸 ;EC970 6还有第 6 5 7位的T→C改变 ,相应的密码子TGC变为CGC ,所编码的氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸 ;EC8712有第 139位的A→G改变 ,相应的密码子GGA变为GGG ,所编码的甘氨酸仍为甘氨酸。结论　建立了Mal基因 5′调控区的PCR扩增方法 ;食管癌Mal基因 5′调控区可能存在点突变。