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患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠。
染色体异常一家系两例
【摘 要】
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患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠。
【机 构】
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253014,山东省德州市人民医院生殖中心遗传室,253014,山东省德州市人民医院生殖中心遗传室,253014,山东省德州市人民医院生殖中心遗传室,253014,山东省德州市人民医院生殖中心遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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