【摘 要】
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目的探讨癫患儿CYP2C19基因多态性。方法选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫患儿，采用PCR－限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测，以明确它们各自的基因型及其分布频率，并与文献所报道的分布频率进行比较。采用SAS 8.2软件进行统计学处理。结果400癫患儿体内CYP2C19基因型具有多态性
【机 构】
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450014 郑州大学第二附属医院药学部,河南省中医药研究院附属医院急诊科,450014 郑州大学第二附属医院药学部,
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目的探讨癫
患儿CYP2C19基因多态性。
方法选择2012年10月至2013年9月在郑州大学第二附属医院神经内科确诊的400例癫
患儿，采用PCR－限制性片段长度多态性检测技术对患儿体内CYP2C19的2个基因位点(636、681位点)进行检测，以明确它们各自的基因型及其分布频率，并与文献所报道的分布频率进行比较。采用SAS 8.2软件进行统计学处理。
结果400癫
患儿体内CYP2C19基因型具有多态性，2位点基因多态性分布符合Hardy－Weinberg平衡，同时发现CYP2C19 2个位点的突变共存在6种基因型：*1/*1型、*1/*2型、*1/*3型、*2/*2型、*3/*3型、*2/*3型，其分布频率分别为44.3%、40.2%、5.5%、6.7%、0.5%和2.8%；其中强(*1/*1)、中(*1/*2和*1/*3)、弱(*2/*2、*3/*3和*2/*3)3种代谢型的分布频率分别为44.3%、45.7%和10.0%。经统计分析发现等位基因频率在不同性别间的差异无统计学意义(χ2＝2.46，P>0.05)。
结论癫
患儿CYP2C19基因多态性分布与中国成人基本一致，对其进行抗癫
治疗时应参考CYP2C19基因型进行个体化用药。
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