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1822年Meckel首先报道过本病，1934年Gurber作了进一步描述，故称Meckel—Gruber综合征。主要症状为脑积水，脑发育不良，内脏囊肿及头颈、四肢等多发畸形。至今报道的病例有200多例，并对本病的致病基因作出定位。本文报道的一对夫妻连生2例本症患儿，较为罕见。
一对夫妻连生2例Meckel—Gruber综合征的报告
【摘 要】
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1822年Meckel首先报道过本病，1934年Gurber作了进一步描述，故称Meckel—Gruber综合征。主要症状为脑积水，脑发育不良，内脏囊肿及头颈、四肢等多发畸形。至今报道的病例有200多例，
【机 构】
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齐齐哈尔市第一医院检验科,哈尔滨医科大学医学遗传学教研室
【出 处】
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哈尔滨医科大学学报
【发表日期】
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2009年3期
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