【摘 要】
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儿童进行性脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophv．SMA）是常见的基因遗传病之一，为常染色体隐性遗传病，其发病率为0．8／10万。病理改变仅限于脊髓前角细胞，不累及上运动神经元，是下运动
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心
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儿童进行性脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophv．SMA）是常见的基因遗传病之一，为常染色体隐性遗传病，其发病率为0．8／10万。病理改变仅限于脊髓前角细胞，不累及上运动神经元，是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低；病变可从肢体进行性肌无力、肌萎缩及肌束颤动，受累肌群丧失运动功能而触觉、痛觉、温觉存在。由于本病至今无有效治疗方法，产前基因诊断可避免患儿出生。
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