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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白的合成不足和胆道排铜减少，因而大量铜沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓中，主要累及中枢神经系统和肝脏，引起多系统出现症状。本病首次由Wilson（1912）报道，故又称Wilson病（WD）。我院于2009年3月收治1例肝豆状核变性被长期误诊为自身免疫性肝炎的案例，现将报道如下。