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目的研究骨畸形发育不良硫酸盐转移吲子(DTDST)基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性。方法应用RT—PCR和PCR—SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用χ^2检验对实验数据进行分析。结果27例先天性马蹄内翻足患儿和2例正常儿童的DTDST基因发生突变,经四格表检验,χ^2=5.59,P〈0.05,差异有统计学意义。结论先天性马蹄内翻足的发生可能与DTDST基因突变有关。