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近年来,随着基因测序技术的发展,肿瘤异质性受到了人们的广泛关注。同一患者体内的肿瘤异质性包括瘤间异质性和瘤内异质性,前者见于不同病灶,如原发肿瘤与转移瘤,后者见于同一病灶内不同细胞之间。肿瘤异质性代表了癌症精准医学领域正在面临的挑战,为肿瘤的个体化治疗带来了极大困难。因此,通过异质性检测技术发现肿瘤的亚克隆,并及时调整治疗方案,有望为肿瘤患者实现精准诊断与治疗。