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随着人类基因组草图的公布,人类对自身的研究已经跃入基因水平.目前已证实血液系统常见的恶性肿瘤,如急慢性白血病、恶性淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等疾病的发生和发展是多种相关基因表达失常或许多肿瘤抑制基因失活所致.正常基因突变或缺失,癌基因的异常扩增和表达以及多个基因的协同作用,基因本身的多效性和机体免疫状态等因素决定了疾病表型是否表达.