【摘 要】
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目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究，先证者为17岁男性，1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和
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目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究，先证者为17岁男性，1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力，以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬，发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物，分别占所有肌纤维的10％和3％。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达
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