论文部分内容阅读
目的
对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析，探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。
方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。
结果在398例POAG患者的8例中检出了5种MYOC基因的变异位点，其中c.667C>T(p.Pro223Ser)、c.1138G>T(p.Asp380Tyr)为未报道过的新变异位点，c.382C>T(p.Arg128Trp)、c.1109C>T(p.Pro370Leu)、c.1130C>A(p.Thr377Lys)为已报道的变异位点，与POAG发病相关。MYOC基因变异位点的检出率为2.0%(8/398)。多物种间氨基酸序列分析表明，2个新变异位点均位于高度保守区域。根据ACMG致病性标准分类和功能预测软件分析，推测MYOC基因c．1138G>T变异为可能致病性变异，c.667C>T变异位点的致病意义尚不明确。
结论在散发POAG患者中检出了MYOC基因的2个新变异位点，丰富了MYOC基因的变异谱。