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骨肿瘤是相对少见的肿瘤,近百年来主要依靠临床、影像学及光镜观察病理切片进行诊断。随着分子遗传学研究的深入及分子检测手段的进步,已经发现在多种骨原发肿瘤中特殊的分子事件可以辅助病理诊断,提示靶向治疗并为预后提供参考信息。本文回顾了近十年来海内外骨肿瘤分子病理诊断的进展和临床应用经验,供大家参考。