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1 病例介绍患者，女，20岁，因“间歇性皮肤巩膜黄染20年”入院。患者于出生1月余无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，未做任何诊治，可自行消退。患者在入院前5年曾就诊外院对症治疗（具体不详），皮肤、巩膜黄染程度明显减轻。但此后患者每遇受凉、劳累、感冒、发热后再次出现上述症状，皮肤、巩膜黄染呈间歇性发作。为求进一步诊治遂来我院门诊以“黄疸原因待查”收住院。病程中患者无发热、乏力、腹胀、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振等不适，偶有便秘，偶伴小便黄，体重无减轻，患者否认家族中有遗传代谢性疾病及类似疾病发生。