【摘 要】
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目的：通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养，收获染色体，行G显带，显微镜下分析核型。结果2011—2014年9月来我院就诊的1090例
【机 构】
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暨南大学医学院第五附属医院、广东省清远市人民医院
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目的：通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养，收获染色体，行G显带，显微镜下分析核型。结果2011—2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例，异常核型检出率为15．41％，其中性染色体数目异常26例，占15．48％；性染色体结构异常8例，占4．76％；嵌合体3例，占1．79％；性反转2例，占1．19％；常染色体数目异常22例，占13．09％；常染色体结构异常27例，占16．07％；多态性80例，占47．62％。其中性染色体异常39
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