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型糖尿病是一种遗传与环境因素相互作用所致的疾病，具有明显的遗传倾向性。自2006年初Grant等发现转录因子7类似物2（TCF7L2）基因的多态性与T2DM显著相关以来，相关研究陆续在不同种族和人群中进行，阳性结果不断被证实。目前认为TCFTL2是迄今发现的与2型糖尿病发病关联最强的基因，近年来研究热点主要集中在rs7903146、rsl2255372、rslll96205和rslll96218等位点。本文对该基因的研究现状及趋势进行综述。