【摘 要】
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神经管畸形(neural tube defect，NTD)是一种复杂的、严重的中枢神经系统出生缺陷，由遗传与环境因素共同影响。母体营养物质是NTD病因中一个重要的环境因素，包括维生素B族物质、叶酸及胆碱等。肌醇作为一种维生素B族物质，与胚胎发育及NTD发生密切相关。研究发现，肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTD，且其代谢通路关键基因在NTD发生过程中起着重要的作用。该文就肌醇代谢通路及其关键基因与NTD
【机 构】
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100022 北京工业大学生命科学与生物工程学院,100020 首都儿科研究所生物技术研究室,100022 北京工业大学生命科学与生物工程学院,
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神经管畸形(neural tube defect，NTD)是一种复杂的、严重的中枢神经系统出生缺陷，由遗传与环境因素共同影响。母体营养物质是NTD病因中一个重要的环境因素，包括维生素B族物质、叶酸及胆碱等。肌醇作为一种维生素B族物质，与胚胎发育及NTD发生密切相关。研究发现，肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTD，且其代谢通路关键基因在NTD发生过程中起着重要的作用。该文就肌醇代谢通路及其关键基因与NTD发生的关系进行综述，以期为NTD发病机制的深入研究及防治提供参考。
其他文献
呼吸道感染是儿童时期最主要的疾病之一，其中病毒在儿童呼吸道感染中起重要作用。随着分子生物学检测技术的发展，人偏肺病毒、人冠状病毒、人博卡病毒、多瘤病毒、新型肠道病毒和C组鼻病毒等病毒逐渐被发现，且被证实可导致儿童呼吸道感染，多种病毒协同感染在呼吸道感染中的作用也逐渐受到重视。该文就近年国内外对这些新发现的病毒在儿童呼吸道感染中的研究现状及其与常见病毒协同感染情况进行综述。
重症手足口病可并发神经源性肺水肿，严重者导致死亡。肺水肿的发生可能与中枢神经系统损伤后神经因素、体液因素、生物活性因子等多方面改变有关。研究重症手足口病并发神经源性肺水肿的发病机制从而采取积极有效的措施及时阻断并发症的发生具有重要意义。
手足口病是由肠道病毒引起的儿童常见的急性传染病，重症病例多由肠道病毒71型感染引起，主要通过影响脊髓灰质和延髓，导致脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎，并可出现肺水肿、循环障碍等，病情凶险，病死率高。重症手足口病存在一些早期的高危因素，但其诊断标准尚未统一，目前主要根据其特殊的临床症状来识别。该文探讨儿童重症手足口病的发病机制、病理生理、免疫检测、诊断的最新研究进展，以期为儿童重症手足口病的防治提供新的依据，
支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因疾病，由环境因素和遗传因素共同作用所致。哮喘基因的研究策略主要有：定位克隆法、候选基因法及全基因组关联研究，连锁分析和关联分析是两种主要分析策略。该文从功能学角度分类讨论近年来发现的哮喘易患基因：Toll样受体基因、白细胞介素-13基因、程序性细胞死亡- 4基因、趋化因子-5基因、瞬时受体电位通道-1基因、大脑衍生神经生长因子基因。
随着支气管镜技术的不断发展和完善，支气管镜在儿科领域的应用日益广泛。同时，由于儿童自身的特殊性，支气管镜在儿科应用的安全性问题一直都备受关注。与儿童支气管镜诊疗安全性相关的研究及观察也逐渐成为热点。为了降低不良反应和并发症的发生率，术前应仔细评估并进行积极的心理护理。术中应选择适合的麻醉方式、持续给氧、熟练快捷地完成操作并应密切监护患者的生命体征。尤其是对于小年龄组患者更要引起高度重视。为了避免患
血管生成素是一组分泌型内皮细胞特异性生长因子。在机体受到感染时，血管生成素2在血液中的水平升高，且越来越多脓毒症相关的研究证实血管生成素2是潜在的治疗靶目标。该文主要概述血管生成素-Tie2信号通路的生物学功能及血管生成素2抑制剂对脓毒症的潜在治疗作用。
神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的损伤或疾病所直接引起的疼痛。疼痛症状包括自发性疼痛、痛觉过敏、痛觉超敏等。单纯的镇痛药物很难满意控制疼痛，如何有效控制疼痛是临床治疗的难点，针对神经病理性疼痛的机制来对患者进行治疗是目前研究热点。该文就该病发病机制的研究进展进行综述。
癫与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因，但二者的共患率却达到约30%，提示二者可能存在共同的发病机制。癫与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中，如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等，这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关，如ARX、MECP2基因，基因突变的结果往往使突触重塑发生异常，蛋白质调节失控，致大脑兴奋与抑制系统不平衡，最终患病。早期发生的癫和孤独症的发病机制是多水平
儿童急性淋巴细胞性白血病的危险分层可用以指导治疗和评估预后。但临床特征提示预后良好以及早期治疗反应良好的患者仍占复发和死亡患者很大一部分比例。因此，研究与复发相关的基因异常将有利于提高患儿的治愈率。CRLF2基因的异常表达与JAK变异、BCR/ABL1样信号、IKZF缺失相关，其高表达与儿童B系急性淋巴细胞性白血病高危复发及不良预后相关，但其预后价值尚有争议。该文阐述CRLF2基因在儿童B系急性淋
肺炎支原体是儿童社区获得性肺炎的常见致病菌，能引起多种形式的肺外损害。儿童肺炎支原体脑炎是引起神经系统损伤的最常见疾病类型。肺炎支原体脑炎的发病机制仍不清楚，直接侵袭、免疫损伤和神经毒素被认为是可能的发病机制。由于肺炎支原体脑炎具有较高的致死率及神经系统后遗症率，因此提高临床医师对该病的认识，最大限度地避免误诊与漏诊的发生，具有重要意义。