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1例43岁女性患者，自诉四肢无力、肌肉酸痛约18年，呼吸困难3个月，于2001年10月24日再次入院。其母发现该患者5岁开始即易跌倒，举手过肩困难，未介意。自1983年起四肢无力症状逐渐加重，多家就诊，诊断不明。于1994年1月19日首次入院，纵隔cT扫描发现前上纵隔脂肪块影，提示脂肪胸腺瘤，被忽略。后于外院经股四头肌活检、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸四氮唑还原酶(NADH-TR)染色确诊为中央轴空病。本次住院前3个月反复呼吸肌麻痹，入院后经静脉注射甲泼尼龙及胸腺切除，恢复自主呼吸。病理检查确诊为重症肌无力伴脂肪