SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目
目的对比不同诊断标准确诊并治疗的全身型幼年特发性关节炎(sJIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿疾病的转归情况、生活质量评分[儿童健康评估问卷功能障碍指数(CHAQ-DI)评价]及医疗费用支出情况,分析MAS诊断窗口提前对患儿总体预后的影响。方法选取2016年1月至2020年12月于北京儿童医院风湿科确诊、初治,且首次住院期间并MAS倾向的高疾病活动度sJIA患儿为研究对象;入院时疾病状态记为
阿达木单抗广泛用于SpA的治疗,但其药物本身偶有银屑病的不良反应出现,临床表现为治疗过程中出现银屑病样的皮疹,脓疱型多见,停药并对症治疗后好转。本文报道1例阿达木单抗治疗后引起银屑病的病例。
SpA具有特征性的骨改变,可同时出现骨侵蚀与新骨形成。多种炎症介质及细胞因子在包括AS、PsA等SpA中参与致病。其中,IL-17A与全身性和局部的骨改变密切相关。针对IL-17A拮抗剂治疗AS及PsA的临床研究结果也证实其对骨代谢具有较大影响。本文将就IL-17A在SpA骨代谢中的复杂作用进行综述。
RA是一种以炎性滑膜炎为主的慢性系统性疾病。目前研究发现T细胞代谢异常在RA发病中发挥重要作用。幼稚的CD4+ T细胞因代谢异常分化为促炎辅助T细胞,而后者易于侵入组织并引发炎症。RA中CD4+T细胞在糖代谢、线粒体代谢、脂质代谢以及氨基酸代谢等过程中出现异常。对T细胞代谢检查点的深入研究,可以从T细胞代谢的改变揭示RA的发病机制,寻找新的治疗靶点。本研究将T细胞代谢异常在RA发病机制中的作用作一
APS又称休斯综合征,是一种以反复动、静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少以及抗磷脂抗体(APLs)持续中高滴度阳性为主要特征的系统性自身免疫病。该病临床表现复杂,全身各系统均可受累,已严重影响育龄女性的生殖健康,可对患者及其家庭产生严重不良影响,因此对该病进行及时有效的治疗尤为重要。近年来,随着研究进展,对APS相关病理妊娠发病机制的认识不断深入,对该病及其妊娠并发症的治疗不断更新,一些新的药物
啦啦啦,今天是2016年农历新年的第三天,冬日阳光舒暖,正是做公益活动的好时候!我要去小区内清除“牛皮癣”。等等,咦?牛皮癣是一种皮肤病,我是当医生了吗?噢,不不,我说的“牛皮癣”是一种小广告,这些小广告分布在墙壁上、电杆上、窗户上……就像可恶的寄生虫,影响市容市貌,且难以清除,像是治不了、好不了的皮肤病。 出门扫荡“牛皮癣”之前,妈妈赐予了我三件“降妖法宝”:喷水壶、钢丝球、湿抹布。现在,我可
高一新生樱木花道因为初中时的情感遭遇而对篮球深恶痛绝,谁知刚踏入湘北高中,就被热爱篮球的同年级女生赤木晴子问起:“你喜欢篮球吗?”感受到晴子对篮球的极度热忱,为了得到晴子的青睐,花道毅然加入湘北高中篮球队,并以惊人的速度进步,由此展开自己的篮球生涯。 湘北高中篮球队队长赤木刚宪——赤木晴子的哥哥,是一位一直因没有良好队友而无法出人头地的Dunk(灌篮)高手。在他高中生涯的最后一年,合适的队友终于
一年中美好的时光数不胜数,有儿童节、元旦节、春节、生日……但最有趣、最有意义的,还要数它——野外拉练。 清晨,天空朦朦胧胧的。风中夹着雾,吹进美丽的校园,吹弯小花的腰,吹到同学们那洋溢着笑容的脸蛋上。哦!我们正准备去拉练呢!我们背着背篼,提上书包,迈着轻快的步伐,走在乡间的小路上。小溪唱和着,鸟儿欢叫着,路上的风景更是美不胜收。 到达目的地后,同學们四处寻找自己的地盘。随后,有的打水,有的捡柴