【摘 要】
：
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipi
【机 构】
：
200127,上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科,200127,上海交通大学医学院附属仁济医院内分泌科
论文部分内容阅读
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipin蛋白的功能目前仍不清楚.致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断。
其他文献
翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植要求高,即使大医院,一般均需住院手术,我科自2009年7月以来,为方便患者,提高门诊手术质量,开展了翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植手术.现将手术的护理配合经验介绍如下.1临床资料1.1一般资料本组87例,均为门诊患者,其中男42例,女45例;年龄28～79岁;病程1～46年.原发性翼状胬肉78例,复发性翼状胬肉9例;左眼38例,右眼49例.所有患者均有治疗史,包括
血管内皮生长因子(vascular endotjelial growth factor,VEGF)是一类多功能的生长因子.它具有促进内皮细胞增殖、诱导血管形成的作用,因而被应用于缺血性血管疾病(如缺血性心肌病和下肢缺血)的治疗,并成为近年来心血管病研究的热点之一.新近研究发现,VEGF及其受体在中枢神经组织中也有广泛分布,这引发了人们对VEGF神经元保护作用的研究兴趣.本文就VEGF在这两方面的研
良性前列腺增生是老年男性常见病、多发病,现已成为目前世界范围内影响老年男性健康和生活质量的主要疾病之一.随着我国人民生活水平及卫生保健条件的不断提高,人均寿命的延
中枢性疼痛(central pain,CP)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)的顽固性合并症,为患者主观上感到损伤平面以下皮肤痛觉消失区一种以自发痛为主的疼痛,发生率为11%～94%,严重者为5%～30%.近年来其发生率逐年增高,使很多患者陷于抑郁、药物成瘾、甚至自杀的悲惨境地.许多疼痛综合征都与SCI的本质、神经结构的破坏及继发性病理改变密切相关.近来通过相应实验模型的建
截至2016年4月30日,A股上市公司2015年年报披露完成。据统计,沪深两市2862家上市公司2015年合计实现营业收入29.4万亿元,净利润2.48万亿元,较2014年分别下滑2.18%、1.12%,呈
病理性疼痛包括炎性痛和神经病理性痛.炎性痛是由创伤、细菌或病毒感染及外科手术等引起的外周组织损伤导致的炎症而引起的疼痛;神经病理性疼痛是由于外周或中枢神经系统的直接损伤或功能紊乱引起的疼痛,其共同的临床表现有自发性疼痛、痛觉过敏、触诱发痛等.许多脊髓或高级中枢神经病理生理的改变都可引起或参与病理性神经痛的形成.目前的研究认为,脊髓背角神经元及脊髓胶质细胞丝裂原活化蛋白激酶家族活化与病理性疼痛有关[
EphA2作为Eph受体酪氨酸激酶(RTKs)家族成员之一,在许多肿瘤中高表达,参与调节肿瘤细胞的生长、生存、迁移和侵袭,还涉及肿瘤血管和血管生成拟态的形成,本文就其研究现状作一
膀胱癌是全球第九大最常见的恶性肿瘤,每年新发病例超过333 000例,死亡130 000例[1].近年来,膀胱癌的发病率呈逐年上升的趋势,治疗后70％复发,其中30％复发肿瘤恶性度增加,治疗后
人们致力于脑缺血的研究已有数十年,然而其予后仍然较差.溶栓治疗仅对部分病人有效,但2/3以上的病人即使在中风发病3 h内开始溶栓治疗其治疗效果仍不理想[1].缺血和再灌注时间是决定脑损伤程度的重要因素.缺血后神经细胞的死亡常延迟到缺血后数小时直到数日,临床实验表明,缺血后神经保护治疗可改善预后[2].因此,再灌注时应积极采取防止缺血后神经元死亡的保护措施。
曲霉菌属于条件致病菌,繁殖能力很强,最适生长温度为25～30℃,形成丝状菌落,导致人类疾病的主要霉菌是烟曲霉、黄曲霉、土曲霉和黑曲霉等,人类曲霉菌病95％以上由烟曲霉引起[1].