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过去的２０年里，利用重组ＤＮＡ技术已克隆出３种主要的甲状腺特异性蛋白基因，这３种基因恰是主要累及甲状腺疾病的自身抗原。本文总结了分子遗传学对诊断甲状腺疾病和研究发病机理的作用，并着重描述了新发现的毒性结节的发病机理，甲状腺基础研究的重要成果，是在转基因鼠中，甲状腺的一系列基因表达成为可能，可以模仿人类的甲状腺疾病制成相应的鼠模型。