【摘 要】
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目的 应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值.方法 分别提取2例癫痫患儿(患儿1、2)及其父母的外周血DNA,采用
【机 构】
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河南省人民医院医学遗传研究所郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所,河南郑州 450003
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目的 应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值.方法 分别提取2例癫痫患儿(患儿1、2)及其父母的外周血DNA,采用全外显子测序技术对其进行基因检测,采用Sanger测序法对2例患儿及其父母的可疑致病基因变异进行验证.明确病因后,分别抽取2例孕妇(患儿母亲)的羊水,提取胎儿DNA,采用Sanger测序法进一步对胎儿进行产前诊断.结果 患儿1 SCN2A基因存在c.4399C＞G错义杂合变异,其父母该位点均为野生型,胎儿该位点也为野生型,其父母选择继续妊娠;患儿2 TBC1D24基因存在c.76G＞T和c.1595C＞G复合杂合变异,分别遗传自其父母,胎儿为c.76G＞T杂合变异携带者,其父母选择继续妊娠.结论 TBC1D24基因c.76G＞T和c.1595C＞G复合杂合变异、SCN2A基因c.4399C＞G杂合变异可能是癫痫患儿的致病原因,全外显子测序技术可快速、准确地对癫痫进行基因诊断.
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