【摘 要】
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报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测。患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史。对患者及父母DNA进行二代测序及一代测序验证
【机 构】
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淮北市人民医院（徐州医科大学淮北临床学院）皮肤科,淮北市人民医院（徐州医科大学淮北临床学院）烧伤整形科
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报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测。患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史。对患者及父母DNA进行二代测序及一代测序验证,结果示患儿COL7A1基因存在2个突变,即c.2005C>T和c.7922G>A,患儿母亲检测到突变c.2005C>T,父亲检测到突变c.7922G>A。诊断:Bart综合征。行预防创面感染等支持对症处理后,现病情好转。
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