【摘 要】
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目的:确定一毛囊闭锁三联征(AI)家系的临床特点及易感位点连锁情况。方法:调查该家系临床资料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2易感基因位点
【机 构】
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福建医科大学附属协和临床学院皮肤科,福建福清市医院皮肤科,中科院北京基因组研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81071329)
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目的:确定一毛囊闭锁三联征(AI)家系的临床特点及易感位点连锁情况。方法:调查该家系临床资料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2易感基因位点附近的19个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果:该家系4代39人中13例患毛囊闭锁三联征,男8例,女5例,每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式。经分析未发现上述位点与该家系存在连锁关系。结论:推断有新的易感位点与AI的发生有关,提示AI具有遗传异质性。
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