【摘 要】
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在内分泌代谢疾病中遗传性内分泌代谢疾病是相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.相比于其他疾病患者人数可以并不多,但它的病情机理比起普通病症又更加复杂,因此
【机 构】
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六盘水市人民医院 贵州 六盘水 553001
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在内分泌代谢疾病中遗传性内分泌代谢疾病是相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.相比于其他疾病患者人数可以并不多,但它的病情机理比起普通病症又更加复杂,因此对其进行诊断和治疗都具有很大的难度.而医学在飞快发展的科技辅助下,对人类基因的研究更加细致,由此可以确定更多的疾病基因.单基因遗传性内分泌代谢病基因是这一领域主要攻克的难题,许多诊断手段还处于实验室研究阶段,并没有投入到临床.因此对这类疾病的探索还有很长的路要走.
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