【摘 要】
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通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中
【机 构】
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华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,华中科技大学协和医院,
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通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比,该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.
Through the linkage analysis of an autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP) pedigree, it was found that the causative gene was linked with RP4 to further detect the mutation of RHO gene and found that Pro347Leu mutation of RHO was the genetic basis of this pedigree. Using this result Two young individuals in the pedigree were genetically diagnosed. Compared with other RHO-induced RP patients, the pedigree has the unique symptoms of early onset and some members with cataract.
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