【摘 要】
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目的:研究原发性开角型青光眼(POAG)相关的异常单核苷酸多态性(SNP)位点和等位基因,以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结
【机 构】
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中国广东省广州市第十二人民医院眼科,中山大学中山眼科中心
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目的:研究原发性开角型青光眼(POAG)相关的异常单核苷酸多态性(SNP)位点和等位基因,以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群。方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合Taq-Man SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例,POAG伴高度近视9例,和正常对照100例IL-6,IL-6R,多巴胺受体-D2(DRD2),β-纤维蛋白原(FGB),过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG),转化生长因子-β1(TGF-β1),和E-选择素(E-Sel)基因的单核苷酸多态性位点。结果:POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5~6个位点的SNP改变,包括IL-6R,DRD2和FGB基因的错义表达。其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP。同时,POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率。结论:IL-6,IL-6R,PPARG,E-Sel,TGF-β1,FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用。其中,DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关。
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