【摘 要】
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目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结，以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资
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目的对国内文献中经基因诊断证实的Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结，以了解中国Kennedy病患者的临床特点。方法对1991年以来国内文献中确诊的13例Kennedy病病例的临床资料进行回顾总结。结果13例均为男性；最常见的临床症状为舌肌萎缩和震颤（9／13）。实验室检查中以血清肌酸磷酸激酶升高最常见（12／13）。肌电图检查提示神经源性损害（12／13）；肌肉活检提示神经源性肌萎缩。神经活检表现脱髓鞘为主的神经损害。结论目前国内对Kennedy病的认识不足，对疑似病例需基因诊断证实。
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