二羧酸尿症一例

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对24例单纯肥胖儿童和21例非肥胖儿童进行平板机极量和次极量运动试验。对比研究了两组儿童最大氧消耗、最大耐受时间、最大心率、通气量、二氧化碳产量、作功量和无氧阈等项指标。结果表明单纯肥胖儿童有氧能力降低,心、肺有功能性损伤、无氧阈左移。作者首次用实验室资料证明了单纯肥胖症对儿童期健康的损害。
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对30例先天愚型进行了脑干听觉诱发电位(ABR)观察,年龄1个月~6岁,与同龄正常值对比结果表明68.0%有听力损害,且年龄越小,听力损害越严重。本文对7例先天性愚型进行3个月~2年后随访,发现听阈、潜伏期均有好转。30例患儿中有7例单侧测值正常。结论:(1)大部份先天愚型有不同程度听力损害;(2)提示脑干听觉通路功能异常。
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我们对161例有颅内出血发病因素或临床表现的新生儿作了前囟脑超声检查,查出颅内出血血18例。19例超声和尸检结果的对照表明,16例超声与尸检结果基本相符,超声漏诊硬脑膜撕裂出血及蛛网膜下腔出血3例。在68例早产儿中查出颅内出血13例,其中10例为室管膜下或脑室内出血,主要见于胎龄不足32周或有合并症的早产儿。93例足月儿中查出颅内出血8例,其中7例为室管膜下或脉络丛出血。