Kit基因无义突变导致W^(-3Bao)小鼠显性白斑形成

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K/t(W)基因是一种原癌基因,在小鼠中该基因位于第5号染色体距着丝粒约42cM处,其编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的干细胞生长因子受体,为酪氨酸激酶受体信号通路的跨膜分子。在人类及小鼠,航及其配体kitl突变都可能引起不同程度的贫血、肥大细胞减少、毛色变白和生育能力下降或丧失等症状(Rajaraman et a1.,2002;Broudy,1997;Rajaraman et a1.,2003;Kapur et a1.,1999),
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