目的总结Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床病理学特征和临床亚型分型。方法回顾性分析空军总医院于1994年11月至2017年8月期间收治的295例PJS患者的临床病理学资料。结果 295例患者来自26个省市区的7个民族,其中可见口唇、颊黏膜、四肢等处皮肤黏膜黑斑者292例(99.0%)。黑斑出现年龄:0~33岁(中位数为2岁)。患者出现黑斑至出现腹部症状的间隔时间为0~45年(中位数为10年)。患者的初治年龄为1~45岁(中位数为15岁)。293例(99.3%)发现消化道息肉,其中分布于十二指肠+小肠者284例(96.9%),分布于结直肠者265例(90.4%),分布于胃部者234例(79.9%)。初治年龄14岁和黑斑出现年龄3岁可作为早发型和迟发型的分界点。结论 PJS的临床特征突出,其错构瘤息肉的临床危害严重。可根据口唇颊黏膜黑斑和初治年龄将PJS分成2种临床亚型,临床上应对其采用区别的治疗和随访策略。