论文部分内容阅读
丙酮酸激酶缺陷溶血致急性造血功能停滞一例
【机 构】
：
200040 上海医科大学附属华山医院血液科,200040 上海医科大学附属华山医院血液科,200040 上海医科大学附属华山医院血液科,
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
1996年17期
其他文献
为筛查广东地区Hb H病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（PCR）选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp DNA片段和327bp DNA片段，从72例广东籍，经血液学确诊为Hb H病的DNA标本中筛查出非缺失型Hb H病10例，占Hb H病的13.9%；缺失型Hb H病62例，占Hb H病的86.1%。非缺失型Hb H病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ 318bp PCR产物，用两对寡核苷酸探针（Hb
为探讨反向点杂交法（RDB）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中，完全诊断的有77例：包括正常个体22例；β地贫杂合子49例；双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断，其中2例被排除了重症的可能；余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变，且操作简便快速，在异质性大的
为明确广西3例不能被多聚酶链反应-寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血（β地贫）基因携带者的突变型，用银染法单链构象多态性(SSCP）分析和化学发光直接测序法对该3例β地贫基因携带者进行检测。结果发现3种中国人罕见的β地贫突变型，即CD30 （AGG→GGG），CD95 （+A）和CDs27-28（+C）。其中CD30 （AGG→GGG）为国内外首次报道，CD95（ + A）首次在中国人中发现
为提高对重型再生障碍性贫血（SAA）治疗的疗效，1990年以来，在雄激素常规联合方案基础上加用环孢霉素A（CsA）或大剂量甲基泼尼龙（HDMP）治疗成人SAA 22例，并以单用雄激素常规联合方案的11例为对照组，进行疗效随访观察。结果总有效率CsA组为71.4%（10/14），HDMP组为62.5%（5/8），对照组为18.2% （2/11）。显示CsA组和HDMP组的疗效均优于对照组（P<0.0