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目的对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估.方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22 名先证者及患病家属33 名,听力正常者254 例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变.所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6 基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析