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日照市自1999年开展新生儿疾病筛查工作,主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病.5年来,共筛查新生儿123 399人,筛查率已达97.8%.确诊CH52人,发病率42.13/万;PKU11人,发病率8.7/万.系统治疗59例,治疗率93.55%.并通过对新生儿疾病筛查工作现状的分析,对如何提高筛查质量提出了综合干预措施.