【摘 要】
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患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示
【机 构】
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武汉市妇女儿童医疗保健中心内分泌遗传代谢科,北京大学第一医院儿科
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患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号。给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳。为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查。尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低。提示戊二酸尿症1型。经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善。手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症。对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病。
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