【摘 要】
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目的分析三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变情况,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据.方法回顾性分析2015年01月至2019年12月期间由三亚市人民
【机 构】
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三亚市人民医院儿科,海南三亚 572000
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目的分析三亚地区7例软骨发育不全患儿的临床特点及其FGFR3基因突变情况,为尽可能达到预防和优生的目的提供理论依据.方法回顾性分析2015年01月至2019年12月期间由三亚市人民医院确诊的7例软骨发育不全患儿及其父母的临床资料.其中,采用聚合酶链反应技术扩增患者外周血FGFR3基因并直接测序法了解突变位点.结果7例患儿均表现出身材矮小、四肢粗短、巨头、三叉手及马鞍形鼻梁等软骨发育不全的临床典型特征.FGFR3基因扩增并测序发现其中6例患儿均为FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变引起,而另一患者则是FGFR3基因发生了G375C突变所致,但在其父母当中均未检测出这些突变.结论FGFR3基因第1138核苷酸G→A突变是三亚地区软骨发育不全患儿的主要致病基因,对高疑为软骨发育不全的胎儿实施FGFR3基因突变检测实为避免此类患儿出生的有效途径.
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