先天性红细胞生成性卟啉症1例报告

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患儿,男,2岁1987年7月就诊。自出生后发现尿色深,持续性加重,偶呈葡萄酒色,无尿痛。1岁开始颜面部及手背等暴露处皮肤有红斑,发亮渐变暗红色疱疹,夏季逐渐加重,部分疱疹出现糜烂结痂,有的最终形成大小不等的疤痕,其父母非近亲婚配,无家族史。患儿系第一胎。体查:面部及上肢暴露处皮肤有许多点状暗红色斑和发亮疱疹,豆粒大小。发际低,多毛。 Children, male, 2 years old 1987 July treatment. Since birth, found dark urine, persistent increase, even wine color, no dysuria. 1 year old face and back of the face and other exposed parts of the skin erythema, shiny dark red herpes, gradually increased in summer, some of the herpes appear erosion scab, and some eventually scars of varying sizes, and their parents non-relatives marriage, no family history. Children with the first child. Physical examination: the face and upper extremity exposure at the skin there are many punctate dark red spots and bright herpes, bean size. Hairline low, hirsutism.
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