Noonan综合征一例

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患者女,17岁。因身材矮小,于1987年2月入院。患者为足月顺产,自幼身材矮小,9岁以后较显著。无怕冷,常感腹胀,进食后明显,排便后缓解。无恶心、呕吐,饮食及二便正常。16岁月经初潮,经量极少,行经2次后闭经。无头颅外伤史及传染病史。父母非近亲婚配,家族中无类似病史。

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