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目的:研究UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗结直肠癌患者的不良反应及疗效之间的关系。方法:自外周血中抽提基因组DNA,进行PCR扩增,应用直接测序法分析2012年3月至2013年3月,于我院行基因检测的65例结直肠癌患者UGT1A1*28和UGT1A1*6基因多态性的分布情况。并对这65例应用含伊立替康方案化疗的患者出现的不良反应及化疗疗效,进行观察记录,比较不同基因型间的差异。结果:65例患者中,UGT1A1*28野生型TA6/6有49例(75.4%),杂合突变型TA6/7有14例(21.5%),纯合突变型TA7/7有2例(3.1%)。UGT1A1*6野生型G/G有47例(72.3%),杂合突变型G/A有15例(23.1%),纯合突变型A/A有3例(4.6%)。在以上65例结直肠癌患者中,UGT1A1基因启动子区28位点,TA6/6、TA6/7和TA7/7型,发生3级以上腹泻者分别为8.2%、37.5%;发生3级以上中性粒细胞减少者分别为28.6%、62.5%。UGT1A1基因启动子区6位点,G/G、G/A和A/A型,发生3级以上腹泻者分别为12.8%、44.4%;发生3级以上中性粒细胞减少者分别为14.9%、22.2%。各组之间疗效无统计学差异。结论:患者UGT1A1*28和UGT1A1*6多态性分布基本一致,UGT1A1*28突变型可以使应用含伊立替康化疗患者发生3级以上腹泻和中性粒细胞减少的风险增加。UGT1A1*6突变型可增加3级以上腹泻的发生风险。因此,UGT1A1基因型的检测对伊立替康相关的不良反应有一定的预测作用,可提高用药安全性,在临床用药中起到了指导作用。