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B超诊断胎儿致死性侏儒一例
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1995年12期
其他文献
应用Southern杂交、PCR扩增、DNA序列分析技术对7例46，XY女性性反转综合征患者的SRY基因进行了研究。结果表明：一例缺失SRY基因；一例存在codon 76 CGC→CCC点突变；另一例存在codon 94 CTG→CCG的点突变；其余4例与正常成年男性的SRY基因相同。为研究46，XY女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外显子3（Arg111Term），外显子11（Tyr356Term）和外显子6（Tyr204Cys）。结果表明，这五种突变占PKU基因的46.6%，其中最常见的突变为前两种，分别占23.3%和10.0%。完成了1例PKU风险胎儿的产前诊断。