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目的分析并确定佩梅病（PMD）一大家系蛋白脂蛋白1（PLP1）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者（Ⅴ∶4）符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者（Ⅴ∶4）存在第2外显子c.96C〉G（p.F32L）的半合子改变,先证者之母（Ⅳ∶16）、外祖母（Ⅲ∶20）与曾外祖母（Ⅱ∶7）存在与先证者相同的c.96C〉G（p.F32L）