【摘 要】
：
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病.WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为主,发病率为(15～30)/100万[1-2].其神经系统症状主要是锥体外系症状,如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等.根据临床症状的不同,WD患者可被分为肝型(肝硬化症状为主,无明显神经精神症状),脑型(神经精神症状为主,肝脏症状轻微),混合型(同
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经科,广东 广州 510080
论文部分内容阅读
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病.WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为主,发病率为(15～30)/100万[1-2].其神经系统症状主要是锥体外系症状,如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等.根据临床症状的不同,WD患者可被分为肝型(肝硬化症状为主,无明显神经精神症状),脑型(神经精神症状为主,肝脏症状轻微),混合型(同时有明显神经精神症状以及肝脏症状).根据神经症状又可将脑型WD分为运动障碍型(1型)、帕金森综合征型(2型)、口-下颌肌张力障碍型(3型)和精神症状型(4型).神经症状多持续终身,若不治疗,将造成患者严重残疾,极大影响生活质量,给患者家庭和社会带来极大经济负担.WD也是至今少数可治的神经系统单基因遗传病之一,需早诊断,早治疗,并终身治疗.
其他文献
目的 分析广西岑溪市地区308例登革热患者的流行病学特征、临床表现、治疗及预后情况,为登革热的防治提供参考.方法 收集2020年9月1日—10月31日在岑溪市人民医院确诊的308例登革热患者临床信息,根据年龄,将308例患者分为老年组(≥60岁)与非老年组(<60岁),收集患者人口学资料、流行病学资料、临床表现、实验室及影像学检查结果、治疗及预后情况,分析比较2组患者的流行病学特点.结果 登革热患者以中青年人群为主,主要临床症状包括发热、纳差、皮疹、肌肉酸痛、瘙痒.非老年组患者的皮疹、瘙痒症状发生率分别为
目的 分析流行性脑脊髓膜炎(流脑)疫苗不良反应案例的特点,探讨流脑疫苗不良反应产生的原因并寻找预防和降低不良反应的干预措施.方法 检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据知识服务平台,收集公开报道流脑疫苗不良反应案例的文献,将案例相关资料录入Excel表格,然后进行分类统计与分析.结果 共检索到符合纳入标准的文献98篇,报道流脑疫苗不良反应181例.其中,异常反应76例、一般反应61例、偶合症27例、预防接种差错事故5例、接种疫苗前已患病3例以及不明原因9例.结论 接种流脑疫苗存在着发生不良反应的风险
目的 分析重症手足口病患儿外周血T淋巴细胞亚群、NK细胞及细胞因子水平变化及临床指导意义.方法 分析2018年1月—2020年4月在我院诊治的97例手足口病患儿资料,按病情分为重症组(25例),轻症组(72例);纳入同期50例健康体检儿童为对照组.检测T淋巴细胞亚群(CD3+T细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞)、NK细胞及细胞因子(TNF-α、IL-23、IL-22、IL-17)水平.对比上述指标在对照组、轻症组、重症组之间,重症组不同感染类型(Cox A16型、EV 71型、其他型)组间,重症组急性
历时近1年,汇聚了全国十多位知名神经病学、内科专家临床诊疗实践、学术研究成果的《内科理论与实践》:肝豆状核变性专刊终于如约面世.rn专刊首次尝试以一种累及全身多系统(神经系统、消化系统、眼、皮肤等)的疾病——肝豆状核变性[又称威尔逊病(Wilson disease,WD)]为核心,从学科交叉(内科-神经内科相互联系)和中西医结合两个维度对WD的发病机制、诊治实践及最新进展进行了系统总结和介绍.内容充分体现了WD诊治的复杂性、多样性、可逆性特点以及我国学者在这一领域的诸多原创性贡献,并适时融入神经影像、超声
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种可治疗的遗传性疾病.虽然其症状及病情严重程度有很大的异质性,但是无论疾病以任何症状或在任何阶段确诊,均应立即开始规范治疗,以阻止疾病进一步恶化.疾病早期予以排出体内多余的铜,建立和维持铜的负平衡,同时减少及阻止食物中铜的吸收,辅以保护受损脏器和对症治疗,可使患者保持脏器功能,维持正常生活质量.未经治疗的疾病晚期,治疗效果欠佳,往往遗留不可逆的严重肝损害或神经功能损害,甚至危及生命.因此,早期诊断、早期治疗对WD极为重要,治疗过程还需根
摘要：农田水利建设是农村农业发展的强有力后盾，是农业发展的命脉所在。实现农田水利的健康快速发展，不仅能有效促进农村的农业发展，还能够提高农村整体经济的发展，这同时对于国家的粮食生产和经济发展也是十分重要的，因此，如何加强农田的水利建设管理，是政府、水利人员以及相关部门应该着重考虑的问题。本文分析了农田水利建设管理原则，阐明了农田水利建设管理存在的问题，探讨了农田水利建设管理的对策。 关键词：农田
目的:研究肝豆状核变性患者住院费用的影响因素,为卫生政策的制定提供依据.方法:回顾性收集2005至2020年首次入住四川大学华西第四医院肝豆状核变性患者的病历数据,使用多重线性回归明确肝豆状核变性患者住院费用的影响因素;使用协方差分析控制混杂因素明确自变量对住院费用的影响.SPSS 20.0(IBM)用于数据分析.结果:纳入346例肝豆状核变性患者,使用多重线性回归分析后发现就诊年份、年龄、合并症数量、住院天数及并发肝硬化失代偿可导致住院费用变化.控制混杂因素后,发现随着合并症数量的增加及并发肝硬化失代偿
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,因铜离子在肝、肾、脑、角膜等组织广泛沉积而发病.研究表明WD患者除了早期出现肝功能异常、肝纤维化、脾肿大、脾功能亢进外,还存在肾脏、胆囊、心脏等器官损害.近年,超声医学不断进展,不仅在形态检测上由二维超声发展了三维、动态三维(四维)超声,由黑白超声发展为彩色多普勒超声及组织多普勒超声,而且还迎来了超声医学第3次革命,超声造影、弹性成像、容积成像、管腔内超声等技术的飞速发展[1-2].人工智能已被探索应用
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912年金尼尔·威尔逊(Kinnier Wilson)系统描述该病是一种“进行性豆状核变性(progressive lenticular degeneration)伴有肝硬化的家族性神经病变”.Ciarla(1916年)在意大利神经病理学杂志首次使用“Wilson disease”的名称,Hall (1921年)指出WD是隐性遗传病,
目的:回顾性分析肝豆状核变性的临床表型和生存期特点,加强对该疾病早期诊断及相关预后的了解.方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2003年1月至2020年7月106例肝豆状核变性患者的一般信息、临床表现及辅助检查资料,回顾性分析其临床特点、辅助检查及生存期.结果:106例患者平均发病年龄(20.65±13.06)岁,30岁前发病者占81.1％;临床分型中,肝型70例(66.0％),脑型13例(12.3％),混合型23例(21.7％);角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)阳性